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江苏新生儿缺陷中 先天性心脏病占的比重最大
news.ks.js.cn 2017/9/13 点击:- 现代快报

随着全面 " 二孩 " 政策实施,高龄孕产妇比例的上升,出生缺陷比例也在逐渐增高。出生缺陷中,什么疾病占的比重最大?9 月 12 日,是中国预防出生缺陷日,现代快报记者获悉,2016 年出生缺陷顺位分别先天性心脏病(62.10%)、多指 / 趾(18.53%)、总唇裂(6.97%)、指(趾)(6.07%)、马蹄内翻(6.00%)、尿道下裂(4.99%) 、脑积水(4.50%) 、小耳 (3.06%)、肢体短缩 (2.93%)、 直肠肛门闭锁或狭窄(2.59%)。

南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍,每年有 80-120 万出生缺陷儿降生 ,每年神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币,先天愚型病例的治疗费用每年超过 20 亿人民币。按照年出生缺陷发生率为 5.6% 预计出生缺陷总量,2018 年全国出生人口预计为 1744 万人,其中预计出生缺陷总数为 98 万;而到 2020 年,出生人口将非常巧合的为 2020 万人,而预计出生缺陷总数将达到惊人的 113 万人。

据悉,2016 年江苏省产前超声系统筛查 178083 例,检出胎儿单项指标异常的前三位是:心脏异常 1665 例、神经系统异常 1083 例、泌尿系统异常 1137 例。此外肢体骨骼异常 644 例,水肿与积液 508 例,唇腭裂 404 例,消化系统异常 389 例,多发畸形 1099、其他异常 2488 例。 产前诊断(羊水)共 13346 例,其中检测出检出 21 三体 400 例、检出 18 例、三体 112 例、检出性染色体异常 144 例、检出其他 94 例,染色体异常总检出率 6.64 ( % ) 。

罗主任说,导致出生缺陷主要有三个原因:1. 遗传因素,包括单基因缺陷、染色体异常,占 40%。2. 环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等,占 5-10%。3. 遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷,占 50%。

罗春玉指出可以实行出生缺陷的三级干预策略,具体如下:

1. Ⅰ级干预:孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周,因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

2. Ⅱ级干预:产前检查。即在孕期进行产前筛查和产前诊断,减少出生缺陷儿的出生。

3. Ⅲ级干预:新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现,采取有效干预措施,可避免致残,也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。目前可针对先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、氨基酸代谢病等三十余个病种以及听力障碍进行新生儿疾病筛查。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。

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